産まれてくる赤ちゃんが元気に産まれてくるか、とても心配になりますよね。

 

今回は赤ちゃんの病気のなかでも先天性の病気について、お伝えしていきたいと思います!

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赤ちゃんの病気で先天性のは何がある?

赤ちゃんが産まれると”新生児マス・スクリーニング検査(先天性代謝異常等検査)“という検査が生後4日目~6日目ぐらいで行われます。

 

この検査をすることで赤ちゃんが生まれつき病気をもっているかどうかがわかります。

 

先天性の病気を持っていることを知らずに放置すると後から障害が出るようなこともあるので、検査で病気を早期発見して治療していくわけですね。

 

新生児マス・スクリーニング検査の対象疾患は、大きく分けると、

 

  • 内分泌疾患(ホルモンの異常) :2疾患
  • 代謝異常症(栄養素の利用障害):17疾患

 

があります。

 

また、検査で上記以外の疾患が見つかる場合もあり、合わせると26疾患が対象になるとのことです。

 

それでは内分泌疾患と代謝異常症それぞれについて紹介していきます。

内分泌疾患

・先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)

甲状腺から分泌されるホルモンが不足する疾患で、成長の遅れや知能障害がでることがあります。

 

・先天性副腎過形成症

副腎皮質ホルモン(副腎から分泌される)が不足する疾患で、発育不良や重度の脱水で緊急を要することがあります。

代謝異常症

・ガラクトース血症

ミルクや母乳に多く含まれる糖がうまく利用できないと、精神発達の遅れや肝臓に障害を起こすことがあります。

 

・アミノ酸代謝異常症

食物から摂ったたんぱく質が分解されてアミノ酸になるのですが、代謝異常があると蓄積したアミノ酸が身体に悪影響を起こしてしまいます。

どのアミノ酸がうまく利用できないのかで、さらに細かく分類されます。

  • フェニルケトン尿症
  • ホモシスチン尿症
  • シトルリン血症Ⅰ型
  • メープルシロップ尿症
  • アルギニノコハク酸血症 など

 

・有機酸代謝異常症

生まれつきアミノ酸の代謝に必要な酵素がうまく働かないため、有機酸と呼ばれる物質が体にたまり障害をひき起こします。

有機酸の種類で、さらに細かく分類されます。

  • プロピオン酸血症
  • メチルマロン酸血症
  • イソ吉草酸血症
  • メチルクロトニルグリシン尿症
  • ヒドロキシメチルグルタル酸血症(HMG)
  • グルタル酸尿症Ⅰ型
  • 複合カルボキシラーゼ欠損症 など

 

・脂肪酸代謝異常症

空腹時に脂肪(酸)は分解されてエネルギーになりますが、脂肪酸酸化異常症になると脂肪酸からエネルギーを作り出せないので、空腹時に低血糖になって極度のエネルギー不足になります。

脂肪酸の種類によって、さらに細かく分類されます。

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD)
  • 三頭酵素(TFP)/長鎖3‐ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症(LCHAD)
  • 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD)
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐1欠損症(CPT-1) など

困ったときは電話相談窓口へ!

赤ちゃんになにかあったときに電話で相談することができるところがあります。

小児救急電話相談事業「#8000」

いつもと様子が違って赤ちゃんがすごく泣く、高熱がある、手足口病のような発疹がある、頭をぶつけた、けがをした、などなど。

 

赤ちゃんの急な病気にどのように対応したらいいのか困ったときや、病院に行ったほうがいいのか判断を迷ってしまったときに利用できます。

 

電話をすると住んでいる都道府県の相談窓口へ自動転送されて、小児科の先生や看護師さんから適切な対処の仕方や受診する病院のアドバイスが受けられます。

エンゼル110番「0800-5555-110」

森永乳業が運営している相談窓口で、妊娠中のママから小学校入学前までの子どもを持つ親が対象となります。

 

専門的なものではないですが、子育ての悩み相談で役に立ちます。

 

ホームページにはよくある相談やコラムが載っていて、子育ての悩みや育児相談など気持ちが楽になるような思いやりのあるホームページになっています。

 

森永乳業 エンゼル110番のHPはこちら

まとめ

  1. 先天性の病気があるかどうか、産まれてすぐに新生児マス・スクリーニング検査をする
  2. 赤ちゃんが病気やケガをして困ったときは相談窓口に電話してみるのもアリ

 

先天性の病気と聞くと、とても不安ですよね。

 

でもほとんどの病気が、新生児マス・スクリーニング検査で見つかるそうです。

 

私が出産したときは、この検査の重要性をあまり理解していなかったです…

 

すごく大事な検査だったのだと、改めて理解できました。

 

今回はここまでになります。

最後まで読んでいただき、ありがとうございます。

 

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